Sindrome delle gambe senza riposo

La sindrome delle gambe senza riposo, o in breve RLS, è una malattia neurologica che si manifesta con un impulso incontrollabile a muovere le gambe, di solito di notte o in situazioni di riposo, spesso associato a dolore o sensazioni spiacevoli. È caratterizzata da un miglioramento dei sintomi attraverso il movimento o l'attività fisica. I sintomi sono spesso causa di disturbi del sonno e di una riduzione della qualità del sonno.

Nei Paesi occidentali industrializzati, la prevalenza in base all'età è del 7-10%, rendendo la RLS uno dei disturbi neurologici più comuni, insieme all'emicrania.

Le cause esatte della RLS non sono ancora state sufficientemente chiarite. Si ipotizza una genesi multifattoriale in cui giocano un ruolo i disturbi del metabolismo del ferro e le alterazioni dei sistemi di messaggeri (neurotrasmettitori) nel cervello. Inoltre, in molti casi esiste una predisposizione genetica che favorisce la malattia.

Secondo la linea guida sulla sindrome delle gambe senza riposo pubblicata nel 2022, il quadro clinico si sviluppa attraverso un'interazione di fattori genetici, socioeconomici e ambientali, nonché di comorbidità (malattie concomitanti).

Già nel XVII secolo, Thomas Willis descrisse una forma di irrequietezza con un impulso a muoversi. Il termine "sindrome delle gambe senza riposo" è in uso dal 1945 e significa letteralmente "sindrome delle gambe senza riposo".

Le cause esatte della sindrome non sono ancora sufficientemente chiare e sono oggetto di ricerche attuali. I seguenti meccanismi vengono discussi come fattori di sviluppo della sindrome:

• Disturbi del metabolismo del ferro e della dopamina nel cervello:
  Il ferro è un importante cofattore nella formazione endogena della dopamina. Con l'aiuto dell'aminoacido tirosina, si forma il precursore della dopamina L-dopa. Questo processo segue un ritmo diurno, il che potrebbe spiegare il peggioramento dei sintomi durante la notte.
  Il disturbo del metabolismo del ferro nella RLS è solitamente limitato al cervello, ma può anche essere associato a una carenza di ferro nell'intero organismo. Si presume che la carenza locale di ferro disturbi l'apporto di ossigeno al cervello. Questo porta ad anomalie nei sistemi neurotrasmettitoriali come la dopamina, l'adenosina e il glutammato e di conseguenza a disturbi in importanti vie neurali del cervello (gangli della base).
• Predisposizione genetica:
  A causa dell'accumulo di disturbi della RLS nelle famiglie, si ipotizza una predisposizione genetica. Sono già state scoperte numerose varianti genetiche che aumentano significativamente il rischio di sviluppare la RLS.
• Altre malattie:
  Numerose altre malattie si associano alla RLS. Tra queste vi sono l'insufficienza renale, l'iperuricemia, le polineuropatie, le malattie epatiche, i disturbi d'ansia, la depressione, la demenza, il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla, l'emicrania, le malattie della tiroide e le malattie polmonari. Spesso è difficile dimostrare se questi disturbi siano una causa causale della RLS o se si verifichino per coincidenza.
• Mancanza di nutrienti:
  Oltre alla mancanza di ferro, anche la carenza di vitamina B12, vitamina D o acido folico può causare la sindrome delle gambe senza riposo o sintomi simili alla RLS.
• Farmaci:
  L'assunzione di antidepressivi, neurolettici, antiemetici o farmaci per la tiroide, tra gli altri, può scatenare la RLS o disturbi simili alla RLS come effetto collaterale.

I sintomi più comuni sono:

• Sollecitazione al movimento e irrequietezza degli arti (soprattutto delle gambe).
• Sensazioni anomale come formicolio, elettricità, trazione, puntura, bruciore, formicolio, sensazione di pressione, crampi, sensazione di calore o di freddo.
• Movimenti involontari delle gambe
• Dolore

I sintomi compaiono tipicamente di notte o durante i periodi di riposo fisico e quando si è sdraiati. Di solito, cedere all'impulso di muoversi porta a un immediato sollievo dalle sensazioni.

La RLS viene diagnosticata principalmente sulla base dei sintomi tipici. Per la diagnosi devono essere soddisfatti tutti e cinque i criteri:

1. Sollecitazione a muovere le gambe, solitamente accompagnata da dolore o fastidio.
2. Lo stimolo a muovere le gambe e il dolore o il fastidio che lo accompagnano peggiorano quando il paziente è a riposo o sdraiato/seduto.
3. Lo stimolo a muovere le gambe e il dolore o il fastidio che lo accompagnano migliorano con l'attività fisica.
4. Lo stimolo a muovere le gambe e il dolore o il fastidio che lo accompagnano si manifestano o peggiorano solo la sera o la notte.
5. I sintomi non possono essere spiegati da altre diagnosi o trattamenti medici.

Ulteriori esami non sono necessari per la diagnosi, ma possono essere utili. Per descrivere la manifestazione e la gravità della malattia si utilizzano solitamente cataloghi di criteri (valutazioni).

Ulteriori criteri per la diagnosi, che non devono necessariamente essere soddisfatti, sono:

• Risposta (o miglioramento dei sintomi) ai farmaci dopaminergici (ad esempio, somministrazione di L-dopa, detta anche test della L-dopa).
• Anamnesi familiare positiva
• Movimenti periodici delle gambe durante il sonno in un laboratorio del sonno.
• Disturbi del sonno e conseguenze che ne derivano

Il trattamento della sindrome delle gambe senza riposo si basa sul livello di sofferenza individuale del paziente. La terapia delle malattie concomitanti può alleviare o eliminare completamente i sintomi della RLS. Finora è possibile solo un trattamento sintomatico.

Approcci terapeutici non farmacologici:

• Cambiamento delle abitudini di vita
• Buona igiene del sonno
• Dieta equilibrata, evitando alcool e caffè
• Attività fisica moderata

Sollievo acuto:

• Massaggi
• Gel rinfrescanti
• Bagni
• Distrazione mentale

Farmaci:

L'assunzione di farmaci per alleviare i sintomi della RLS deve essere discussa con un medico e deve essere adattata ai sintomi individuali del paziente. Le opzioni comprendono:

• Trattamento con farmaci ad azione dopaminergica, tra cui L-dopa e agonisti della dopamina (tra cui pramipexolo, ropinirolo, rotigotina).
• Trattamento con oppioidi come ossicodone, codeina o ossicodone in combinazione con naloxone.
• Trattamento con anticonvulsivanti e antiepilettici come gabapentin, pregabalin, clonazepam, carbamazepina, acido valproico e clonidina.
• Sostituzione del ferro in combinazione con la vitamina C per bassi livelli ematici di ferro.

Il trattamento con farmaci dopaminergici può portare al cosiddetto aumento. Si tratta di un'amplificazione dei sintomi da parte del farmaco. In caso di aumento con la L-dopa, la terapia viene passata agli agonisti della dopamina. Se si osserva un aumento anche con questi farmaci, si può ricorrere agli oppioidi.

Poiché la sindrome in sé non può essere curata, solo i sintomi possono essere trattati con diversi approcci terapeutici. All'inizio i sintomi sono generalmente lievi e spesso non richiedono una terapia. È possibile un peggioramento nel tempo. Poiché la RLS è una malattia cronica, di solito richiede un trattamento a vita.

In presenza di una predisposizione genetica, la prevenzione diretta della sindrome delle gambe senza riposo è difficile o addirittura impossibile. Uno stile di vita che preveda un sonno sufficiente, una dieta equilibrata e un'attività fisica moderata può avere un effetto preventivo sui sintomi della RLS.