Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

A esclerose lateral amiotrófica, também conhecida por ELA, é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso motor central e periférico. É acompanhada por uma destruição crescente das fibras nervosas. A doença afecta os neurónios motores, a medula espinal, os músculos e o sistema músculo-esquelético.

Na ELA, tanto o primeiro neurónio motor central (no cérebro com trato piramidal para a medula espinal) como o segundo neurónio motor periférico (no tronco cerebral e na medula espinal com nervos para os músculos) são afectados. A doença das células nervosas motoras da medula espinal e dos seus prolongamentos provoca vários sintomas nos músculos inervados (atrofia muscular, espasmos musculares, paralisia, etc.). À medida que a doença progride, existe normalmente uma mistura de paresia atrófica flácida (2º neurónio motor danificado) e paresia espástica (1º neurónio motor danificado).

A doença ocorre esporadicamente e não é contagiosa, embora a sua causa exacta ainda seja desconhecida. Cerca de 5% dos casos de ELA são devidos a uma forma hereditária rara da doença, que é herdada de forma autossómica dominante ou autossómica recessiva. Neste caso, a ELA também ocorre mais frequentemente em famílias. Sabe-se que dois genes (SOD-1 e ALS gene-2) desencadeiam a doença.

Existem geralmente três formas diferentes de ELA:

• ELA esporádica (cerca de 95% dos casos, causa desconhecida)

• ELA familiar (5 a 10 % dos casos)

• ELA endémica ("ELA do Pacífico Ocidental" nas ilhas do Pacífico Ocidental)

Diagnósticos diferenciais

As doenças relacionadas e os diagnósticos diferenciais da ELA incluem

• Esclerose múltipla

• siringomielia

• botulismo

• Paralisia pseudobulbar

• Neuropatia motora multifocal (MMN)

A doença afecta quase exclusivamente o sistema nervoso motor. No início, a ELA manifesta-se frequentemente por contracções musculares involuntárias e espasmos musculares. As sensações sensoriais da audição, visão, tato, temperatura, dor, etc., não são normalmente afectadas pela ELA. Numa pequena percentagem de doentes, pode ser detectada uma ligeira diminuição da capacidade mental. Por outro lado, as perturbações mentais graves são muito raras. Cerca de 15 a 20 % dos doentes desenvolvem demência frontotemporal com anomalias comportamentais e deficiências cognitivas durante o curso da doença.

Os sintomas mais comuns da ELA são

• Contração involuntária dos músculos (fasciculações)

• Atrofia muscular (perda de massa muscular)

• Fraqueza muscular (paresia) nos braços, pernas e também nos músculos respiratórios

• Diminuição dos músculos da fala, da mastigação e da deglutição

• Paralisias espásticas

• fadiga

• Perturbações do sono

O diagnóstico de ELA deve ser efectuado por um neurologista. Para isso, é importante um exame clínico pormenorizado e uma entrevista sensível sobre a história clínica.

Elementos que são verificados durante o exame clínico

• Força muscular

• Perda de massa muscular (atrofia)

• Tremores musculares (fasciculações)

• Reflexos musculares

• Função dos músculos mastigatórios, da fala e respiratórios

Um exame adicional que pode verificar a função do sistema nervoso periférico (SNP) é a eletromiografia (EMG). Neste exame, os impulsos nervosos são analisados com uma agulha. A velocidade de condução nervosa (VNC) é outra forma de testar a condutividade motora dos nervos periféricos. As análises ao sangue, à urina e ao líquido cefalorraquidiano (LCR) podem ser utilizadas para excluir doenças inflamatórias que podem causar sintomas semelhantes aos da ELA.

Os diagnósticos avançados da ELA incluem diagnósticos genéticos e biopsias musculares.

De acordo com o estado atual da medicina, a ELA não pode ser curada nem tratada de forma causal. Por conseguinte, o tratamento das pessoas afectadas pela ELA deve ser, sempre que possível, multidisciplinar (neurologistas, pneumologistas, gastroenterologistas, etc.), com uma terapia farmacológica específica, uma oferta adaptada de ajudas e um tratamento médico paliativo. No entanto, um neurologista especializado deve permanecer o principal ponto de contacto para as pessoas afectadas e coordenar a terapia. Consoante a dinâmica da doença, deve ser efectuado um controlo neurológico pelo menos de 3 a 6 meses.

O benzotiazol riluzol prolonga a esperança de vida através da redução dos níveis de glutamato. O consequente aumento das transaminases hepáticas pode ser tolerado até 5 vezes o valor normal. Os dados resumidos dos registos de ELA mostram um aumento da esperança de vida de até 19 meses com a terapêutica com riluzol. A dose habitual é de 2 x 50 mg por dia, por via oral.

Os efeitos secundários indesejáveis mais comuns do riluzol são

• Náuseas

• toxicidade hepática

• fraqueza

• fadiga

• raramente neutropenia

Terapêutica sintomática e paliativa

A terapêutica sintomática da ELA é utilizada para aliviar os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida das pessoas afectadas. Muitos aspectos são semelhantes aos princípios da terapia paliativa.

Os objectivos da terapia paliativa da ELA incluem

• Manter a autonomia do doente

• Manter a qualidade de vida

• Informação precoce após a confirmação do diagnóstico

• Aconselhamento sobre a ventilação e a terapia nutricional

• Aconselhamento sobre as possibilidades e limitações da farmacoterapia

• Preparação de um testamento vital

Outras modalidades de terapia para a ELA incluem a fisioterapia e a terapia ocupacional, bem como a terapia para a insuficiência respiratória crónica.

Os factores de mau prognóstico são

• Início bulbar dos sintomas (músculos da deglutição, mastigação e fala)

• Baixo IMC

Os factores de prognóstico positivo incluem

• Idade jovem

• Início como esclerose lateral primária