Syndrome des jambes sans repos

Le syndrome des jambes sans repos, ou SJSR, est une maladie neurologique qui se manifeste par un besoin incontrôlable de bouger les jambes, le plus souvent la nuit ou au repos, souvent accompagné de douleurs ou de sensations désagréables. L'amélioration des symptômes par le mouvement ou l'activité physique est caractéristique. Les symptômes sont souvent à l'origine de troubles du sommeil et d'une diminution de la qualité du sommeil.

Dans les pays industrialisés occidentaux, la prévalence en fonction de l'âge est de 7 à 10 % et le RLS compte donc, avec la migraine, parmi les maladies neurologiques les plus fréquentes.

Les causes exactes du RLS n'ont pas encore été suffisamment élucidées. On suppose une genèse multifactorielle dans laquelle des troubles du métabolisme du fer et des modifications des systèmes de messagers (neurotransmetteurs) dans le cerveau jouent un rôle. De plus, il existe dans de nombreux cas une prédisposition génétique qui favorise la maladie.

Selon la directive sur le syndrome des jambes sans repos, qui sera publiée en 2022, le tableau clinique résulte d'une interaction entre des facteurs génétiques, socio-économiques et environnementaux ainsi que des comorbidités (maladies associées).

Dès le 17e siècle, Thomas Willis a décrit une forme d'agitation avec besoin de bouger. Le terme "Restless Legs Syndrom" est utilisé depuis 1945 et signifie littéralement "syndrome des jambes sans repos".

Les causes exactes du syndrome ne sont pas encore suffisamment élucidées et font l'objet de recherches actuelles. Les mécanismes suivants sont discutés comme facteurs dans l'apparition du syndrome :

• Perturbation du métabolisme du fer & du métabolisme de la dopamine dans le cerveau :
  Le fer est un cofacteur important de la formation endogène de dopamine. Le précurseur de la dopamine, la L-dopa, est formé à l'aide de l'acide aminé tyrosine. Ce processus suit un rythme diurne, ce qui pourrait expliquer l'aggravation des symptômes pendant la nuit.
  Dans le cas du RLS, la perturbation du métabolisme du fer se limite généralement au cerveau, mais peut également être liée à une carence en fer dans tout le corps. On suppose que la carence locale en fer perturbe la fourniture d'oxygène au cerveau. Cela entraîne des anomalies dans les systèmes de neurotransmetteurs tels que la dopamine, l'adénosine et le glutamate et, par conséquent, des perturbations dans les voies nerveuses importantes du cerveau (ganglions de la base).
• Prédisposition génétique :
  En raison d'une accumulation de RLS au sein des familles, on suppose une prédisposition génétique. On a déjà découvert un grand nombre de variations génétiques qui augmentent nettement le risque de développer un RLS.
• Autres maladies :
  Un certain nombre d'autres maladies sont souvent associées au RLS. Il s'agit notamment de l 'insuffisance rénale, de l'hyperuricémie, des polyneuropathies, des maladies du foie, des troubles anxieux, de la dépression, de la démence, de la maladie de Parkinson, de la sclérose en plaques, des migraines, des maladies de la thyroïde et des maladies pulmonaires. Il est souvent difficile de prouver si ces maladies sont une cause causale du RLS ou si elles coexistent par hasard.
• Carence en nutriments :
  Outre la carence en fer, une carence en vitamine B12, en vitamine D ou en acide folique peut également entraîner un syndrome des jambes sans repos ou des troubles similaires au RLS.
• Les médicaments :
  entre autres, la prise d'antidépresseurs, de neuroleptiques, d'antiémétiques ou de médicaments pour la thyroïde peut déclencher le RLS ou des troubles similaires au RLS comme effet secondaire.

Les symptômes les plus fréquents sont :

• Besoin de bouger et agitation des membres (principalement des jambes).
• Mauvaises sensations telles que picotements, électrisation, tiraillements, piqûres, brûlures, fourmillements, sensation de pression, crampes, sensation de chaleur ou de froid.
• Mouvements involontaires des jambes
• Douleurs

Les symptômes se manifestent typiquement la nuit ou pendant les phases de repos physique et en position couchée. Habituellement, le fait de céder à l'envie de bouger entraîne un soulagement immédiat des sensations désagréables.

Le RLS est diagnostiqué en premier lieu sur la base des symptômes typiques. Les cinq critères doivent être remplis pour que le diagnostic soit posé :

1. Besoin impérieux de bouger les jambes, généralement accompagné de douleurs ou de paresthésies.
2. Le besoin de bouger les jambes et les douleurs ou paresthésies qui l'accompagnent s'aggravent au repos physique ou en position couchée/assise.
3. Le besoin de bouger les jambes et les douleurs ou paresthésies qui l'accompagnent sont améliorés par l'exercice physique.
4. Le besoin de bouger les jambes et les douleurs ou paresthésies qui l'accompagnent apparaissent exclusivement le soir ou la nuit ou s'aggravent le soir ou la nuit.
5. Les symptômes ne peuvent pas être expliqués par d'autres diagnostics ou traitements médicaux.

D'autres examens ne sont pas nécessaires pour établir le diagnostic, mais peuvent être utiles. Des listes de critères (assessments) sont généralement utilisées pour décrire l'étendue et la gravité de la maladie.

Les critères complémentaires au diagnostic, qui ne doivent pas être obligatoirement remplis, sont les suivants :

• Réponse (ou amélioration des symptômes) aux médicaments dopaminergiques (p. ex. administration de L-Dopa, également appelée test L-Dopa).
• Anamnèse familiale positive
• Mouvements périodiques des jambes pendant le sommeil dans un laboratoire du sommeil
• Troubles du sommeil et conséquences qui en découlent

Le traitement du syndrome des jambes sans repos s'oriente sur la souffrance individuelle du patient. Le traitement des maladies concomitantes peut atténuer les troubles du SJSR ou les éliminer complètement. Jusqu'à présent, seul un traitement symptomatique est possible.

Approches thérapeutiques non médicamenteuses :

• Modifications des habitudes de vie
• Bonne hygiène de sommeil
• Alimentation équilibrée et évitement de l'alcool et du café
• Activité physique modérée

Soulagement aigu :

• Massages
• gels rafraîchissants
• Bains
• Distraction de l'esprit

Traitement médicamenteux :

La prise de médicaments pour soulager les symptômes du RLS doit être discutée avec un médecin et doit être adaptée aux symptômes individuels du patient. Les possibilités sont les suivantes :

• Traitement avec des médicaments agissant sur la dopamine, entre autres la L-Dopa et les agonistes de la dopamine (entre autres le pramipexole, le ropinirole, la rotigotine).
• traitement par des opioïdes comme l'oxycodone, la codéine ou l'oxycodone en combinaison avec la naloxone
• traitement par des anticonvulsivants et des antiépileptiques comme la gabapentine, la prégabaline, le clonazépam, la carbamazépine, l 'acide valproïque et la clonidine
• Substitution de fer en combinaison avec de la vitamine C en cas de faibles taux sanguins de fer.

Un traitement par des médicaments dopaminergiques peut entraîner ce que l'on appelle une augmentation. On entend par là l'amplification des symptômes par le médicament. En cas d'augmentation par la L-Dopa, le traitement est remplacé par des agonistes dopaminergiques. Si une augmentation est également constatée avec cette médication, des opioïdes peuvent être utilisés.

Le syndrome lui-même n'étant pas guérissable, seuls les symptômes peuvent être traités par différentes approches thérapeutiques. Au début, les symptômes sont généralement légers et ne nécessitent souvent pas de traitement. Une aggravation au fil du temps est possible. Le RLS étant une maladie chronique, il nécessite généralement un traitement à vie.

En cas de prédisposition génétique, la prévention directe du syndrome des jambes sans repos est peu ou pas possible. Un mode de vie composé d'un sommeil suffisant, d'une alimentation équilibrée et d'une activité physique modérée peut avoir un effet préventif sur les symptômes du RLS.