Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come SLA, è una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale e periferico. È accompagnata da una crescente distruzione delle fibre nervose. La malattia colpisce i motoneuroni, il midollo spinale, i muscoli e l'apparato muscolo-scheletrico.

Nella SLA sono colpiti sia il 1° motoneurone centrale (nel cervello con tratto piramidale verso il midollo spinale) sia il 2° motoneurone periferico (nel tronco encefalico e nel midollo spinale con nervi verso i muscoli). La malattia delle cellule nervose motorie del midollo spinale e dei loro prolungamenti provoca diversi sintomi nei muscoli innervati (atrofia muscolare, contrazioni muscolari, paralisi, ecc.) Con il progredire della malattia, di solito si assiste a un misto di paresi atrofica flaccida (2° motoneurone danneggiato) e paresi spastica (1° motoneurone danneggiato).

La malattia si manifesta sporadicamente e non è contagiosa, anche se la sua causa esatta è ancora sconosciuta. Circa il 5% dei casi di SLA è dovuto a una rara forma ereditaria della malattia, che viene ereditata in modo autosomico dominante o autosomico recessivo. In questo caso, la SLA si manifesta più frequentemente nelle famiglie. Sono noti due geni (SOD-1 e gene-2 della SLA) che innescano la malattia.

Esistono generalmente tre diverse forme di SLA:

• SLA sporadica (circa il 95% dei casi, causa sconosciuta)

• SLA familiare (dal 5 al 10% dei casi)

• SLA endemica ("SLA del Pacifico occidentale" nelle isole del Pacifico occidentale).

Diagnosi differenziali

Le malattie correlate e le diagnosi differenziali della SLA includono

• sclerosi multipla

• siringomielia

• botulismo

• paralisi pseudobulbare

• Neuropatia motoria multifocale (MMN)

La malattia colpisce quasi esclusivamente il sistema nervoso motorio. All'inizio, la SLA si manifesta spesso con contrazioni muscolari involontarie e spasmi muscolari. Le sensazioni sensoriali dell'udito, della vista, del tatto, della temperatura, del dolore, ecc. non sono generalmente influenzate dalla SLA. In una piccola percentuale di pazienti si può riscontrare una lieve compromissione delle capacità mentali. Una grave compromissione mentale, invece, è molto rara. Circa il 15-20% dei pazienti sviluppa una demenza frontotemporale con anomalie comportamentali e disturbi cognitivi nel corso della malattia.

I sintomi comuni della SLA sono

• contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni)

• deperimento muscolare (atrofia)

• debolezza muscolare (paresi) delle braccia, delle gambe e anche dei muscoli respiratori

• Disturbi dei muscoli della parola, della masticazione e della deglutizione

• paralisi spastiche

• affaticamento

• Disturbi del sonno

La diagnosi di SLA deve essere fatta da un neurologo. In questo caso sono importanti un esame clinico dettagliato e un colloquio anamnestico accurato.

Gli elementi che vengono controllati durante l'esame clinico sono

• Forza muscolare

• Deperimento muscolare (atrofia)

• Contrazioni muscolari (fascicolazioni)

• Riflessi muscolari

• Funzione dei muscoli masticatori, vocali e respiratori.

Un ulteriore esame che può verificare il funzionamento del sistema nervoso periferico (PNS) è l'elettromiografia (EMG). In questo caso, gli impulsi nervosi vengono analizzati con un ago. La velocità di conduzione nervosa (NLG) è un altro modo per verificare la conduttività motoria dei nervi periferici. Le analisi del sangue, delle urine e del liquido cerebrospinale (CSF) possono essere utilizzate per escludere malattie infiammatorie che possono causare sintomi simili alla SLA.

La diagnostica avanzata della SLA comprende la diagnostica genetica e le biopsie muscolari.

Allo stato attuale della medicina, la SLA non può essere né curata né trattata in modo causale. L'assistenza ai malati di SLA dovrebbe quindi essere possibilmente multidisciplinare (neurologi, pneumologi, gastroenterologi, ecc.) con una terapia farmacologica specifica, la fornitura adattata di ausili e trattamenti medici palliativi. Tuttavia, un neurologo specializzato dovrebbe rimanere il principale punto di contatto per le persone colpite e coordinare la terapia. A seconda della dinamica della malattia, è necessario effettuare un controllo neurologico almeno ogni 3-6 mesi.

Il benzotiazolo riluzolo prolunga l'aspettativa di vita abbassando i livelli di glutammato. Il conseguente aumento delle transaminasi epatiche può essere tollerato fino a 5 volte il valore normale. I dati riassunti dei registri sulla SLA mostrano un aumento dell'aspettativa di vita fino a 19 mesi con la terapia con riluzolo. Il dosaggio abituale è di 2 x 50 mg al giorno per os.

I comuni effetti collaterali indesiderati del riluzolo sono

• nausea

• tossicità epatica

• debolezza

• affaticamento

• raramente neutropenia

Terapia sintomatica e palliativa

La terapia sintomatica della SLA è utilizzata per alleviare i sintomi della malattia e migliorare la qualità di vita delle persone colpite. Molti aspetti sono simili ai principi della terapia palliativa.

Gli obiettivi della terapia palliativa della SLA includono

• Mantenere l'autonomia del paziente

• Mantenere la qualità della vita

• Informazioni tempestive dopo la conferma della diagnosi

• Consulenza sulla ventilazione e sulla terapia nutrizionale

• consulenza sulle possibilità e sui limiti della farmacoterapia

• Preparazione di un testamento biologico

Altre modalità terapeutiche per la SLA comprendono la fisioterapia e la terapia occupazionale, nonché la terapia per l'insufficienza respiratoria cronica.

I fattori prognostici negativi sono

• Insorgenza bulbare dei sintomi (deglutizione, masticazione e muscoli della parola)

• Basso IMC

I fattori prognostici positivi sono

• giovane età

• Insorgenza come sclerosi laterale primaria