Complexe de sclérose tubéreuse
Lecomplexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSK) est une maladie multisystémique causée par une mutation dans les gènes TSC1 et TSC2. En conséquence, des tumeurs peuvent se former dans plusieurs organes humains (par exemple : cerveau, cœur, peau, reins, etc.). Lors des échographies de routine du fœtus, la maladie est plus souvent diagnostiquée en prénatal.
La TSK est l'une des causes médicales les plus fréquentes d'épilepsie grave, qui résiste aux médicaments actuels. En outre, des maladies neurologiques concomitantes telles que la déficience intellectuelle ou l'autisme peuvent apparaître chez les enfants atteints de TSK. Les directives actuelles recommandent un traitement antiépileptique après deux crises d'épilepsie cliniques non provoquées ou après une crise chez les patients à risque de spasmes périodiques associés à l'épilepsie. Malgré de tels traitements, qui minimisent le risque de complications chez les enfants atteints de TSK, jusqu'à 60 % d'entre eux peuvent développer une déficience intellectuelle.
La plupart des personnes atteintes de TSK présentent des crises asymptomatiques ou des crises électrocliniques avant une crise clinique. Dans ce cas, des modèles de crises EEG (c'est-à-dire reconnaissables à l'électroencéphalogramme) apparaissent en plus des symptômes cliniques de la crise. Sur la base d'études récentes qui ont confirmé que les traitements antiépileptiques donnaient de meilleurs résultats après la détection immédiate de tels symptômes de crise à l'EEG chez les enfants âgés de deux ans, par rapport au traitement seulement après les crises cliniques, les lignes directrices recommandent désormais la surveillance par EEG vidéo chez les nourrissons.
Actuellement, l'épilepsie n'est diagnostiquée qu'après une crise clinique. Jusqu'à récemment, les médecins informaient les parents de nourrissons atteints de TSK du risque de crises et leur demandaient de consulter un neurologue dès qu'une crise se produisait. Cependant, en raison de la possibilité de crises asymptomatiques, il est possible de passer à côté d'une crise, ce qui peut entraîner des retards importants dans le diagnostic et le traitement.
Afin d'étudier la sécurité et l'efficacité d'un traitement préventif contre l'épilepsie, l'étude multicentrique contrôlée publiée en novembre 2020 dans la revue médicale Annals of Neurology a comparé cette méthode à une consultation médicale conventionnelle.
Méthode d'étude
L'étude a porté sur des enfants âgés de quatre mois ou moins et présentant un diagnostic clair de TSK (avec des critères consensuels). Au début de l'étude, ceux-ci ne présentaient pas de crises convulsives asymptomatiques prédominantes ou de crises électrocliniques identifiables par vidéo-EEG. Les critères d'exclusion étaient les suivants :
- Pas de diagnostic clair de TSC
- antécédents de crises d'épilepsie
- traitement passé avec des antiépileptiques
- Présence d'une maladie pouvant entraver la participation à l'étude.
Au total, 94 nouveau-nés atteints de TSC sans crise antérieure ont été suivis mensuellement par vidéo-EEG et ont reçu à cette occasion de la vigabatrine- soit comme traitement conventionnel, soit après la première crise électroclinique, soit à titre préventif si une activité épileptique à l'EEG était détectée avant une crise. Le vigabatrin est un médicament anticonvulsivant utilisé dans le traitement de l'épilepsie. Dans le cadre d'une étude randomisée et contrôlée menée sur 6 sites au total, les nouveau-nés ont été répartis en deux groupes avec les méthodes de traitement respectives, tandis que dans le cadre d'une étude ouverte menée sur 4 sites, le traitement a été réparti de manière fixe. La période d'observation a été menée jusqu'à l'âge de deux ans, l'objectif final primaire sur tous les sites étant le délai avant la première crise clinique.
Résultats
Au total, 54 nouveau-nés ont présenté une activité EEG détectable avant les crises, dont 27 ont été inclus dans l'étude randomisée et contrôlée et 27 dans l'étude ouverte. Le délai jusqu'à la première crise clinique présentait une différence notable entre les deux traitements. Alors que le traitement préventif nécessitait en moyenne 364 jours avant le premier cas clinique, ce délai était de 124 jours pour le traitement conventionnel chez les sujets randomisés et contrôlés. Dans l'étude ouverte, il a fallu 426 jours avec le traitement préventif et 106 jours avec la méthode conventionnelle. Après 2 ans d'observation, l'analyse a montré que le traitement préventif réduisait le risque de crises cliniques de 79 %. Pour l'épilepsie pharmacorésistante, ce chiffre est de 77 %. Aucun événement indésirable n'a été identifié en association avec la mesure préventive.
Conclusion
Selon l'étude, un traitement préventif avec la substance médicamenteuse vigabatrine a permis de réduire de manière significative le risque et la gravité des crises d'épilepsie chez les nouveau-nés chez qui une TSK a été diagnostiquée. L'OMS et le BIE (c'est-à-dire le Bureau international de l'épilepsie) soulignent également le besoin non satisfait de recherche sur la prévention de l'épilepsie. Une observation vidéo EEG régulière dès le diagnostic de TSK chez les nouveau-nés et un traitement antiépileptique immédiat avec la substance médicamenteuse supprimant les convulsions en cas d'apparition de crises électrocliniques pourraient prévenir de manière significative le risque pour de nombreux enfants et pourraient être plus souvent discutés dans les milieux médicaux.
