Hypospadias

Hypospadias is een veel voorkomende misvorming van de penis waarbij er een verplaatsing van de plasbuis is. Het komt voor bij ongeveer één op de 200 tot één op de 300 mannelijke pasgeborenen.

Het belangrijkste symptoom van hypospadias is een verplaatsing van de urethrale opening (meatus urethrae externus) van de eikelpunt naar de onderkant van de eikel, langs de onderste schacht van de penis naar het scrotum.

De positie van de urethrale opening wordt gebruikt om hypospadias en de ernst ervan te classificeren. Er wordt onderscheid gemaakt tussen anterieure (distale) vormen, waarbij de meatus zich nog in het gebied van de onderste eikel of de eikelrand bevindt, en intermediaire (penile) vormen, waarbij de meatus al naar de penisschacht is gemigreerd. Bij bijzonder ernstige (proximale) vormen kan de urethrale opening naar het testiculaire (scrotale) of perineale (perineale) gebied verschuiven. Distale hypospadieën komen het meest voor, ongeveer 75% van alle gevallen. Tussenvormen komen in ongeveer 20 % voor en proximale hypospadieën zijn over het algemeen zeer zeldzaam.

Naast de verplaatsing van de urethrale opening kan hypospadie ook leiden tot een kromming van de penis of veranderingen in de voorhuid. Bij "hypospadias zonder hypospadias" (hypospadia sine hypospadia) bevindt de meatus zich in de normale positie, maar gaat deze gepaard met een uitgesproken kromming van de penis en ernstige veranderingen van de voorhuid. Andere misvormingen zoals achtergebleven testikels (maldescensus testis) of liesbreuken (hernia inguinalis) komen ook vaak voor bij hypospadias.

Hypospadias bestaat al vanaf de geboorte en is te wijten aan een gebrekkige ontwikkeling van het embryo in de derde en vierde maand van de zwangerschap. Men vermoedt een onderbreking in de ontwikkeling van de urinebuis, die leidt tot de verplaatsing van de meatus. Het tijdstip van de onderbreking van de ontwikkeling bepaalt de ernst van de hypospadias. Hoe vroeger, hoe ernstiger.

Er worden verschillende oorzakelijke factoren besproken. Door een familiaire accumulatie wordt een genetische component verondersteld. Het risico is significant verhoogd voor zonen van aangedane vaders en hun broers en zussen. De ontwikkeling van de geslachtsorganen en plasbuis wordt in belangrijke mate gestuurd door geslachtshormonen zoals testosteron, daarom worden verstorende factoren in deze systemen - zoals mutaties in relevante genen - ook als oorzaak besproken. Toch wordt een genetische oorzaak slechts in 5% van de gevallen van de ziekte gevonden. Hypospadias kan ook voorkomen in de context van zeldzame genetische syndromen in combinatie met andere misvormingen, die meestal een genetisch defect als oorzaak hebben.

Hypospadias wordt meestal opgemerkt in de eerste maanden na de geboorte en vroegtijdige chirurgische behandeling wordt over het algemeen aanbevolen. Door de verschillende verschijningsvormen kunnen de symptomen variëren. Deze omvatten:

• Problemen met plassen

• Verhoogd risico op urineweginfecties

• Beperkingen bij geslachtsgemeenschap

• Onbevredigende esthetiek

• Onvruchtbaarheid

• Verminderde levenskwaliteit

• Onbevredigende seksualiteit

• Psychologische stress en zelfs depressie

De belangrijkste oorzaken van hypospadias zijn een beperkte urinaire functie, moeilijkheden en pijn tijdens de geslachtsgemeenschap en een esthetiek die vaak onbevredigend is voor de getroffen persoon. De gevolgen zijn: psychologische stress, seksueel vermijdingsgedrag, sociaal isolement en depressie.

Hypospadias is meestal een visuele diagnose die wordt gesteld tijdens het urologisch onderzoek of al in de praktijk van de kinderarts. Naast de positie van de plasbuis moet ook rekening worden gehouden met de voorhuid en een mogelijke kromming van de penis.

De behandeling van hypospadias bestaat meestal uit chirurgische reconstructie. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, wordt er tegenwoordig voor de 18e levensmaand geopereerd. Als de diagnose later wordt gesteld, is een latere operatie ook mogelijk. De indicatie wordt gesteld op basis van de anatomie. Deze is afhankelijk van de positie van de urethrale uitgang, een eventuele kromming van de penis en veranderingen in de testikels. De indicatie wordt meestal besproken met de ouders en, afhankelijk van de leeftijd, met de patiënt. De doelen van de operatie zijn het verplaatsen van de urethrale uitgang naar de eikel, het bereiken van een normale urinestroom, het corrigeren van de kromming van de penis en het later bereiken van een normale seksuele functie. De keuze van de chirurgische techniek hangt grotendeels af van de anatomie, de te behandelen misvormingen en de intraoperatieve situatie. Vaak is de omvang van de ingreep moeilijk preoperatief te voorspellen. In zeer uitgesproken gevallen zijn vaak meerdere operaties nodig.