Hemofilie (bloedingsstoornis)

Hemofilie is een erfelijke aandoening van de bloedstolling. Bij verwondingen stolt het bloed van de getroffenen niet of te langzaam. Bovendien treden zogenoemde spontane bloedingen vaak op zonder dat een wond of andere oorzaak voor de bloeding is vastgesteld. Getroffen mensen bloeden niet meer dan gezonde mensen wanneer zij gewond raken, maar zij bloeden meestal wel veel langer, wat kan leiden tot ernstig bloedverlies.

De meest voorkomende bloedstollingsziekten zijn hemofilie A en hemofilie B, waarbij de activiteit van een bepaalde bloedstollingsfactor verstoord is.

In de meeste gevallen worden alleen mannen getroffen door hemofilie. Gemiddeld lijdt ongeveer één op 5000 mannelijke pasgeborenen aan hemofilie. In de volksmond wordt een persoon met hemofilie een hemofiliepatiënt genoemd.

Bij hemofilie lijden patiënten aan een aangeboren stoornis van bepaalde bloedstollingsfactoren. Dit zijn in het bloed opgeloste stoffen die bij verwondingen trombi (bloedstolsels) doen ontstaan, waardoor het bloedvatletsel wordt afgedicht en het bloedverlies wordt gestopt. Het menselijke bloedstollingssysteem bestaat uit 13 bloedstollingsfactoren, die worden aangeduid met de Romeinse cijfers I tot en met XIII. Bij hemofilie A is de activiteit van bloedstollingsfactor VIII verminderd, en bij hemofilie B is de activiteit van factor IX verminderd.

Hemofilie A en B zijn de bekendste vormen van hemofilie. Daarnaast zijn er nog andere klinische verschijnselen die soms worden samengevat onder de term "hemofilie":

• Hemofilie A: De oorzaak van deze vorm is een verminderde activiteit van de bloedstollingsfactor VIII (anti-hemofiel globuline). De ziekte wordt op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat bijna zonder uitzondering alleen mannen worden getroffen, aangezien zij maar één X-geslachtschromosoom hebben, in tegenstelling tot vrouwen.
• Hemofilie B: wordt veroorzaakt door een tekort aan de bloedstollingsfactor IX (kerstfactor). Ook deze ziekte wordt op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat zij vooral mannen treft.
• Stuart-Prower-factor-deficiëntie: De oorzaak van deze bloedstollingsstoornis is een tekort aan factor X (Stuart-Prower-factor). De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat mannen en vrouwen even vaak worden getroffen. Deze bloedstollingsstoornis is echter zeer zeldzaam.
• Parahaemofilie (syndroom van Owren, hypoproaccelerinemie): dit is een tekort aan stollingsfactor V, dat autosomaal recessief wordt overgeërfd.
• Angiohemofilie (Willebrand-Jürgensyndroom): deze bloedstollingsstoornis wordt veroorzaakt door een tekort aan de von Willebrand-factor. Dit is een dragerproteïne van factor VIII. Angiohemofilie is de meest voorkomende autosomaal-dominante erfelijke stollingsstoornis.
• Hemofilie C (Rosenthal-syndroom): de oorzaak van deze ziekte is een tekort aan factor XI. Als gevolg daarvan treden gemakkelijk gewrichtsbloedingen of bloedingen uit kleine verwondingen op, vooral bij kinderen.

Een hemofilieziekte valt op doordat patiënten langer bloeden bij verwondingen dan gezonde mensen. Bovendien kunnen bij ernstige vormen van hemofilie zogenaamde spontane bloedingen optreden, waarbij bloedingen optreden zonder dat een specifieke oorzaak (bijvoorbeeld een eerdere verwonding) is vastgesteld. Gezonde mensen hebben ook last van spontane bloedingen, maar deze genezen gewoonlijk snel en onopgemerkt. In principe kunnen spontane bloedingen overal optreden, maar er zijn typische lokalisaties bij hemofilie, zoals bloedingen in de gewrichten.

De ernst van de symptomen hangt af van de mate waarin de activiteit van de bloedstollingsfactoren is verminderd. Als de activiteit minder dan één procent van de normale activiteit van de stollingsfactoren bedraagt, is er sprake van ernstige hemofilie. Bij een activiteit tot vijf procent is er sprake van matige hemofilie en bij een activiteit van vijf tot 40 procent is er sprake van een milde vorm van hemofilie. De symptomen van hemofilie A zijn niet anders dan die van hemofilie B.

De eerste aanwijzing voor de aanwezigheid van hemofilie is het optreden van ongewone bloedingen. Spontane, pijnlijke bloedingen in grote gewrichten (bijvoorbeeld in het kniegewricht) of in spieren zijn kenmerkend voor hemofilie. Bovendien kunnen hevige bloedingen onder de huid en, in het geval van kleine verwondingen, een zeer lange tijd totdat het bloeden stopt, wijzen op de ziekte. Bij abnormale bloedingen kan met een eenvoudige stollingstest een ruwe schatting worden gemaakt van de stollingsfactoren.

De definitieve diagnose van hemofilie kan echter alleen worden gesteld door de bloedstollingsfactoren VIII en IX te analyseren. Met behulp van bepaalde onderzoekprocedures in het laboratorium kan de precieze concentratie van deze factoren in het bloed worden bepaald. Bovendien wordt meestal vastgesteld welke genetische veranderingen aan hemofilie ten grondslag liggen. Door de precieze omvang van de ziekte vast te stellen, kan vervolgens een therapie worden gestart die precies op de individuele patiënt is afgestemd.

Als er in een familie al gevallen van hemofilie voorkomen, wordt bij mannelijke nakomelingen gewoonlijk direct na de geboorte een bloedonderzoek verricht, zodat hemofilie kan worden uitgesloten of bevestigd.

Genezing van hemofilie is vandaag de dag nog niet mogelijk. De huidige therapie bestaat uit het vervangen van de ontbrekende bloedstollingsfactoren profylactisch of in geval van letsel. Hiertoe krijgen hemofiliepatiënten enkele malen per week bepaalde factorconcentraten toegediend - normaal gesproken kunnen zij de preparaten zelf in hun aderen injecteren. Met behulp van factorvervanging kunnen hemofiliepatiënten meestal een grotendeels normaal leven leiden.

Indien ondanks profylactische therapie een grote bloeding optreedt, moet een extra dosis factorconcentraten worden toegediend. Bij kleinere wonden (bijvoorbeeld schaafwonden) is toediening van factorconcentraten meestal niet meer nodig - het bloeden kan ook worden gestelpt door afdekken en lichte druk uitoefenen.

Bij gevaar voor inwendige bloedingen (bijvoorbeeld na een ernstige verwonding) moet zo spoedig mogelijk naar het ziekenhuis worden gegaan.

De prognose van een hemofilieziekte hangt in de eerste plaats af van de vraag of de patiënten in een vroeg stadium behandeld worden met stollingsfactorpreparaten. Met voldoende medische verzorging verschillen de levensverwachting en de levenskwaliteit van mensen met hemofilie nauwelijks van die van gezonde mensen. De getroffenen moeten zich echter onthouden van extreme fysieke belasting en van sporten zoals boksen, wintersport of atletiek.

Zonder adequate therapie (bijvoorbeeld in landen met ontoereikende medische zorg) bereiken veel patiënten met een ernstigere vorm van hemofilie de volwassen leeftijd niet. Volgens schattingen van de WHO krijgt slechts ongeveer 25% van alle hemofiliepatiënten wereldwijd een adequate behandeling met de zeer dure bloedstollingsfactorpreparaten.

Aangezien hemofilie een genetisch erfelijke ziekte is, is preventie niet mogelijk.