Leucemia mieloide cronica (CML)

Descrizione

La leucemia mieloide cronica, chiamata anche mielosi cronica, è una malattia maligna. La base della CML è lo sviluppo di cellule tumorali dalle cellule staminali monoclonali del sangue, per cui i leucociti (globuli bianchi) sono aumentati in modo anomalo.

È diviso in 3 fasi: La "fase cronica" si sviluppa lentamente e, se non trattata, passa alla "fase di accelerazione", che progredisce più rapidamente ed è più pericolosa. Infine, si verifica la "crisi di esplosione", che assomiglia alla leucemia acuta.

La CML è relativamente rara e rappresenta circa il 15-20% di tutte le leucemie dell'adulto. Colpisce solo 1 persona su 100.000 ogni anno. La maggior parte delle persone colpite sono di mezza età (50-60 anni).

La durata di vita delle cellule del sangue è limitata, quindi devono essere costantemente reintegrate nel midollo osseo. Alcune cellule staminali o progenitrici si dividono e maturano fino a formare innumerevoli cellule del sangue. Quando sono completamente formati, vengono poi rilasciati nel flusso sanguigno.

La degenerazione delle cellule staminali monoclonali porta alla mielosi cronica.

I fattori di rischio includono:

• Prodotti chimici (ad esempio il benzene)
• Radiazioni ionizzanti (ad esempio la radioattività)

Circa il 90% di tutti i pazienti ha cambiamenti nel cromosoma 22 (cromosoma "Philadelphia"). L'informazione genetica del cromosoma 9 viene erroneamente aggiunta, con la conseguente formazione di una tirosin-chinasi (proteina speciale) alterata. Questo porta alla degenerazione delle cellule del sangue.

La mielosi cronica viene spesso scoperta tardi, poiché i sintomi sono inizialmente assenti. Non è raro che passino anni tra la comparsa della malattia e la diagnosi. Gli esperti lo dividono in 3 fasi:

Fase cronica-stabile

Il numero di globuli bianchi aumenta e si verifica la splenomegalia (ingrandimento della milza). La milza ingrossata può causare una pressione che si sente nella parte superiore sinistra dell'addome. C'è anche una diminuzione delle prestazioni e della fatica.

Fase di accelerazione

L'emocromo mostra una leucocitosi (un aumento dei globuli bianchi) e una diminuzione dei globuli rossi e delle piastrine.

Caratteristiche di questa fase sono il sanguinamento dalle gengive e dal naso, pallore, palpitazioni e mancanza di respiro. Meno frequentemente, ci sono sudori notturni e febbre. Oltre alla milza, anche il fegato si ingrandisce.

Crisi d'urto / getto

Infine, i precursori immaturi delle cellule del sangue (mieloblasti, promielociti) entrano nel sangue dal midollo osseo. Il decorso ora assomiglia alla leucemia acuta e di solito porta rapidamente alla morte.

La diagnosi di leucemia mieloide cronica è spesso solo una coincidenza. La stanchezza o la pressione nella parte superiore dell'addome possono essere il motivo di una visita al medico. L'emocromo mostra un aumento del numero di globuli bianchi (leucocitosi). Una puntura del midollo osseo può confermare la diagnosi, mentre l'individuazione del cromosoma Philadelphia (attraverso l'analisi cromosomica) fornisce ulteriori prove della malattia.

Non appena viene fatta la diagnosi, viene iniziato il trattamento. Di solito, il trattamento viene iniziato con l'inibitore della tirosin-chinasi imatinib. Se la terapia non ha successo, sono disponibili anche l'interferone alfa e la chemioterapia. Le ultime opzioni sono il trapianto di cellule staminali (SCT) o il trapianto di midollo osseo (BMT).

Imatinib

Questo è un inibitore della tirosin-chinasi. Le cellule del sangue degenerate non possono moltiplicarsi e muoiono più rapidamente.

Se il trattamento è iniziato presto, il tasso di successo è di circa il 95%. Se c'è un'intolleranza all'imatinib, possono essere usati preparati simili come il dasatinib.

Interferone-alfa

Nella fase cronica, il trattamento con interferone alfa ha un buon tasso di successo del 70-80%.

Nella maggior parte dei pazienti, i risultati del sangue si normalizzano in seguito. I forti effetti collaterali sono uno svantaggio, motivo per cui molti pazienti interrompono prematuramente la terapia.

Chemioterapia

La mielosi cronica non può essere curata dalla chemioterapia, ma i sintomi della malattia scompaiono. A volte è combinata con la terapia con interferone, ma può anche avere gravi effetti collaterali.

Trapianti di midollo osseo e di cellule staminali

Fino ad ora, l'unica possibilità di cura è stata il KMT e il SZT. Tuttavia, comportano rischi elevati, motivo per cui i pazienti devono avere meno di 55 anni e la decisione deve essere attentamente considerata.

I buoni tassi di successo della terapia con gli inibitori della tirosin-chinasi danno motivo di speranza. La maggior parte delle persone colpite risponde bene al trattamento e la malattia può essere contenuta quasi al di là del riconoscimento. Gli studi a lungo termine sono ancora in attesa, tuttavia.

Anche l'interferone-alfa e la chemioterapia offrono buone prospettive.

Una vera cura può essere ottenuta finora solo con l'aiuto di un trapianto di cellule staminali o di midollo osseo.