La fibrosi cistica nei neonati e nei bambini

Descrizione

La fibrosi cistica, o fibrosi cistica, è una malattia genetica causata da un difetto nel materiale ereditario e non può essere curata. Questa malattia esiste già alla nascita, ma di solito viene diagnosticata solo più tardi. La respirazione e la digestione sono gravemente compromesse perché la secrezione di alcuni fluidi corporei (muco, sudore) è disturbata.

Le secrezioni dei polmoni, del pancreas e di altri organi sono più viscose che nei bambini sani. Di conseguenza, si bloccano i sottili rami bronchiali, i dotti del pancreas e la bile.

La fibrosi cistica porta al fallimento funzionale delle vie respiratorie e dell'apparato digerente. La performance metabolica diventa sempre più compromessa nel tempo. Questo processo non può essere fermato, ma può essere ritardato da misure terapeutiche precoci e appositamente adattate. Le persone colpite hanno un'aspettativa di vita significativamente più breve.

L'intensità dei sintomi varia da caso a caso, così come la prima comparsa dei sintomi e il momento della diagnosi.

La fibrosi cistica è uno dei più comuni disordini metabolici ereditati. In Austria, un bambino con la malattia nasce ogni 15 giorni. Un bambino su 20 è portatore del gene causale senza sviluppare la malattia.

Un difetto genetico del 7° cromosoma causa la cosiddetta fibrosi cistica. La proteina CFTR (Cystic Fibrosis Separating Membrane Regulator), che contiene le istruzioni per costruire il canale del cloruro, è di solito colpita.

I canali difettosi degli ioni cloro fanno sì che le cellule ghiandolari (per esempio nei polmoni) producano muco invece di una secrezione liquida.

Questo blocca il trasporto di sale in varie cellule. La fibrosi cistica colpisce principalmente i polmoni, i seni, il pancreas, l'intestino, i dotti biliari, le gonadi negli uomini e anche le ghiandole sudoripare, che producono muco viscoso con un alto contenuto di sale.

Se uno dei genitori ha la fibrosi cistica, i figli ereditano il tratto, ma la malattia non si manifesta. Tuttavia, possono benissimo trasmettere la malattia ai loro figli.

La prole si ammala sensibilmente solo se entrambi i genitori sono affetti. Tuttavia, questo non accade quasi mai perché gli uomini con fibrosi cistica sono quasi sempre infertili e le donne almeno meno fertili.

La fibrosi cistica può essere diagnosticata prima della nascita (prenatale).

I primi segni appaiono di solito nel primo anno di vita. Più raramente, i sintomi non vengono riconosciuti fino all'inizio della pubertà.

Sintomi tipici:

• Sudore estremamente salato, con conseguente aumento della perdita di elettroliti.
• I neonati non aumentano di peso anche se bevono abbastanza, appaiono denutriti a causa di disturbi digestivi e non crescono.
• Prolasso anale (protrusione intestinale dall'ano) nei bambini
• Cambiamento nell'aspetto e nell'odore delle feci
• Impatto intestinale o ostruzione intestinale acuta, quindi occorre prestare particolare attenzione se il bambino ha dolori addominali!
• diarrea persistente e flatulenza, raramente stitichezza
• insufficienza cronica di crescita e ritardo di crescita nonostante l'appetito vorace
• tosse cronica irritante (simile alla pertosse), progressiva mancanza di respiro
• Aumento del muco viscoso nelle vie respiratorie, frequente polmonite causata da batteri.
• Espettorazione di muco con sangue
• Infiammazione della cistifellea e calcoli
• Infertilità
• Ittero dovuto a disfunzioni del fegato
• Problemi di cuore
• Diabete mellito (diabete)

Tra il 3° e il 5° giorno di vita, la fibrosi cistica può essere diagnosticata determinando il tripsinogeno (enzima) nel sangue. Tuttavia, questo esame non è un esame di routine.

I genitori notano spesso il contenuto di sale superiore alla media sulla pelle del loro bambino. Il sudore può essere testato per i suoi componenti (specialmente la concentrazione di sale).

Spesso, la storia familiare fornisce informazioni sul rischio di sviluppare la fibrosi cistica. Anche se i fratelli non mostrano sintomi, un sospetto dovrebbe essere indagato. Le radiografie della parte superiore del corpo possono rivelare le vie respiratorie bloccate, i test di laboratorio forniscono informazioni sul funzionamento degli organi digestivi.

Il difetto genetico di solito può essere rilevato durante la gravidanza. Una "differenza di potenziale transepiteliale" della mucosa nasale può anche essere usata per la diagnosi.

La fibrosi cistica non è ancora curabile.

Tuttavia, la qualità della vita dei malati può essere significativamente migliorata attraverso approcci di fisioterapia, inalazione e terapia farmacologica.

I bambini colpiti richiedono un costante monitoraggio medico. I soggiorni in ospedale non possono essere evitati, poiché il bambino impara ad affrontare la sua malattia lì.

Polmoni

La prevenzione delle complicazioni polmonari è la prima priorità. Il muco viscoso deve essere rimosso regolarmente dai polmoni e le infezioni batteriche devono essere trattate.

La fisioterapia respiratoria può essere utilizzata per espellere il muco utilizzando una varietà di tecniche.

La terapia inalatoria (beta-2 simpaticomimetici) è usata per dilatare i bronchi e pulire il muco. L'uso precoce di antibiotici può prevenire le infezioni batteriche del tratto respiratorio.

Se la funzione polmonare si deteriora significativamente, un trapianto di polmone è un'opzione. La prognosi dopo un trapianto riuscito è generalmente positiva.

Tratto digestivo

Le diete ad alto contenuto proteico e ad alto valore calorico e gli integratori vitaminici compensano le carenze digestive. L'integrazione di minerali è anche importante per prevenire lo shock. Per compensare l'insufficienza pancreatica, gli enzimi digestivi sono dati con i pasti.

Vaccinazioni

I bambini malati dovrebbero essere vaccinati contro il morbillo e lo pneumococco (l'agente causale della polmonite, tra le altre cose). Senza vaccinazione, queste infezioni possono essere pericolose per la vita.

La condizione può anche peggiorare notevolmente se l'influenza si aggiunge a una malattia polmonare. Per questo motivo, si raccomanda la vaccinazione annuale contro l'influenza.

I pazienti con fibrosi cistica hanno un'aspettativa di vita media di 32 anni.

Tuttavia, grazie al costante miglioramento delle opzioni terapeutiche, questo può essere esteso a più di 40 anni, e la tendenza è in aumento.

La priorità assoluta è la diagnosi precoce e il trattamento medico continuo della fibrosi cistica.

Complicazioni

• Respiro corto a causa di un'alterata ventilazione polmonare
• Collasso polmonare (parziale)
• Bronchite cronica, polmonite e infezioni fungine delle vie respiratorie
• Shock dovuto all'alterazione dell'equilibrio elettrolitico
• Insufficienza cardiaca
• Cirrosi epatica dovuta alla continua compromissione del fegato
• Infiammazione della cistifellea e calcoli
• Disturbi digestivi dovuti a pancreas insufficiente e infiammato (pancreatite)
• Diabete mellito (diabete)
• Invaginazione intestinale o ostruzione intestinale acuta (ileo)
• Infertilità negli adulti

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, non c'è possibilità di prevenzione.

Se c'è qualche incertezza su una possibile malattia, si può consultare un centro di consulenza genetica. L'esame del gene CFTR serve per una possibile diagnosi.

L'aspettativa di vita e la qualità della vita possono essere influenzate positivamente da una diagnosi precoce e da una terapia rapida.