Ipospadia

L'ipospadia è una malformazione comune del pene in cui si verifica uno spostamento dell'uretra. Colpisce circa un neonato su 200-300 maschi.

Il sintomo principale dell'ipospadia è lo spostamento dell'orifizio uretrale (meatus urethrae externus) dalla punta del glande alla parte inferiore del glande, lungo l'asta inferiore del pene fino allo scroto.

La posizione dell'orifizio uretrale viene utilizzata per classificare l'ipospadia e la sua gravità. Si distingue tra forme anteriori (distali), in cui il meato si trova ancora nell'area del glande inferiore o del margine del glande, e forme intermedie (peniene), in cui è già migrato verso l'asta del pene. Nelle forme particolarmente gravi (prossimali), l'apertura uretrale può spostarsi nell'area testicolare (scrotale) o perineale (perineale). Le ipospadie distali sono le più comuni e rappresentano circa il 75% di tutti i casi. Le forme intermedie sono presenti in circa il 20% e le ipospadie prossimali sono generalmente molto rare.

Oltre allo spostamento dell'orifizio uretrale, l'ipospadia può portare anche a una curvatura del pene o a modifiche del prepuzio. Nell'"ipospadia senza ipospadia" (hypospadia sine hypospadia), il meato si trova nella posizione normale, ma è accompagnato da una pronunciata curvatura del pene e da gravi alterazioni del prepuzio. Anche altre malformazioni, come i testicoli non scesi (maldescensus testis) o l'ernia inguinale (hernia inguinalis), sono frequenti nell'ipospadia.

L'ipospadia esiste già dalla nascita ed è dovuta a uno sviluppo difettoso dell'embrione nel terzo e quarto mese di gravidanza. Si sospetta un'interruzione dello sviluppo dell'uretra, che porta allo spostamento del meato. Il momento dell'interruzione dello sviluppo determina la gravità dell'ipospadia. Più è precoce, più è grave.

Vengono discussi diversi fattori causali. A causa di un accumulo familiare, si ipotizza una componente genetica. Il rischio è significativamente aumentato per i figli di padri affetti e per i loro fratelli. Lo sviluppo degli organi genitali e dell'uretra è controllato in modo significativo dagli ormoni sessuali, come il testosterone, per cui si parla anche di fattori di disturbo in questi sistemi, come le mutazioni nei geni rilevanti, come causa. Tuttavia, una causa genetica si riscontra solo nel 5% dei casi di malattia. L'ipospadia può anche verificarsi nel contesto di rare sindromi genetiche in combinazione con altre malformazioni, che di solito hanno un difetto genetico come causa.

L'ipospadia si nota di solito nei primi mesi dopo la nascita e in genere si raccomanda un trattamento chirurgico precoce. A causa delle diverse manifestazioni, i sintomi possono variare. Questi includono

• problemi di minzione

• Aumento del rischio di infezioni del tratto urinario

• Limitazioni dei rapporti sessuali

• Estetica insoddisfacente

• Infertilità

• Riduzione della qualità della vita

• Sessualità insoddisfacente

• Stress psicologico e persino depressione

Le cause principali dell'ipospadia sono la limitazione della funzione urinaria, le difficoltà e il dolore durante i rapporti sessuali e l'estetica spesso insoddisfacente per la persona colpita. Le conseguenze sono: stress psicologico, comportamenti di evitamento sessuale, isolamento sociale e depressione.

L'ipospadia è di solito una diagnosi visiva che viene fatta durante la visita urologica o già nello studio del pediatra. Oltre alla posizione dell'uretra, occorre tenere conto anche del prepuzio e di un'eventuale curvatura del pene.

Il trattamento dell'ipospadia consiste solitamente nella ricostruzione chirurgica. Oggi si cerca di intervenire entro il 18° mese di vita se la diagnosi è precoce. Se la diagnosi è tardiva, è possibile anche un intervento successivo. L'indicazione viene fatta sulla base dell'anatomia. Ciò dipende dalla posizione dello sbocco uretrale, da un'eventuale curvatura del pene e da cambiamenti nei testicoli. L'indicazione viene solitamente discussa con i genitori e, a seconda dell'età, con il paziente. Gli obiettivi dell'intervento sono la ricollocazione dello sbocco uretrale sul glande, il raggiungimento di un normale flusso urinario, la correzione della curvatura del pene e il successivo raggiungimento di una normale funzione sessuale. La scelta della tecnica chirurgica dipende in larga misura dall'anatomia, dalle malformazioni da trattare e dalla situazione intraoperatoria. Spesso l'entità dell'intervento è difficile da prevedere prima dell'intervento. Nei casi molto pronunciati, spesso sono necessari più interventi.