Emofilia (disturbo di sanguinamento)

L'emofilia è un disturbo ereditario della coagulazione del sangue. Quando viene ferito, il sangue delle persone colpite non coagula o coagula troppo lentamente. Inoltre, le cosiddette emorragie spontanee si verificano spesso senza che venga identificata una ferita o un'altra causa di sanguinamento. Le persone affette non sanguinano più delle persone sane quando sono ferite, ma di solito sanguinano molto più a lungo, il che può portare a gravi perdite di sangue.

I disturbi della coagulazione del sangue più comuni sono l'emofilia A e l'emofilia B, in cui l'attività di un certo fattore di coagulazione del sangue è disturbata.

Nella maggior parte dei casi, solo gli uomini sono colpiti dall'emofilia. In media, circa un neonato maschio su 5000 soffre di emofilia. Colloquialmente, una persona con emofilia viene chiamata emofiliaca.

Nell'emofilia, i pazienti soffrono di un disturbo congenito di alcuni fattori di coagulazione del sangue. Si tratta di sostanze disciolte nel sangue che provocano la formazione di trombi (coaguli di sangue) in caso di lesione, sigillando così la lesione del vaso e fermando la perdita di sangue. Il sistema di coagulazione del sangue umano consiste di 13 fattori di coagulazione del sangue, che sono designati con i numeri romani da I a XIII. Nell'emofilia A, l'attività del fattore VIII di coagulazione del sangue è ridotta, e nell'emofilia B, l'attività del fattore IX è ridotta.

L'emofilia A e B sono le forme più note di emofilia. Inoltre, ci sono altri quadri clinici che sono talvolta riassunti sotto il termine "emofilia":

• Emofilia A: La causa di questa forma è una ridotta attività del fattore VIII di coagulazione del sangue (globulina antiemofilica). La malattia è ereditata in modo X-linked recessivo, il che significa che quasi senza eccezione solo gli uomini sono colpiti, poiché hanno solo un cromosoma sessuale X, al contrario delle donne.
• Emofilia B: è causata da una carenza del fattore IX di coagulazione del sangue (fattore Natale). Questa malattia è anche ereditata in modo recessivo X-linked, il che significa che colpisce principalmente gli uomini.
• Deficit del fattore Stuart-Prower: La causa di questo disturbo della coagulazione del sangue è una carenza del fattore X (fattore Stuart-Prower). La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che uomini e donne sono colpiti con la stessa frequenza. Tuttavia, questo disturbo della coagulazione del sangue è molto raro.
• Paraemofilia (sindrome di Owren, ipoproaccelerinemia): si tratta di una carenza del fattore V di coagulazione, che viene ereditata in modo autosomico recessivo.
• Angioemofilia (sindrome di Willebrand-Jürgens): questo disturbo della coagulazione del sangue è causato da una carenza del fattore von Willebrand. Questa è una proteina carrier del fattore VIII. L'angioemofilia è il più comune disordine ereditario autosomico-dominante della coagulazione.
• Emofilia C (sindrome di Rosenthal): la causa di questa malattia è una carenza del fattore XI. Di conseguenza, si verificano facilmente emorragie articolari o sanguinamenti da lesioni minime, soprattutto nei bambini.

La malattia dell'emofilia si distingue per il fatto che i pazienti sanguinano più a lungo quando vengono feriti rispetto alle persone sane. Inoltre, nelle forme gravi di emofilia, possono verificarsi le cosiddette emorragie spontanee, in cui il sanguinamento si verifica senza che venga identificata una causa specifica (per esempio, una ferita precedente). Anche le persone sane soffrono di emorragie spontanee, ma queste normalmente guariscono rapidamente e senza essere notate. In linea di principio, le emorragie spontanee possono verificarsi ovunque, ma ci sono localizzazioni tipiche dell'emofilia, come il sanguinamento nelle articolazioni.

La gravità dei sintomi dipende dalla misura in cui l'attività dei fattori di coagulazione del sangue è ridotta. Se l'attività è inferiore all'uno per cento dell'attività normale dei fattori di coagulazione, si tratta di un'emofilia grave. Se l'attività è fino al cinque per cento, si tratta di un'emofilia moderata e se è dal cinque al 40 per cento, si tratta di una forma lieve di emofilia. I sintomi dell'emofilia A non differiscono da quelli dell'emofilia B.

La prima indicazione della presenza di emofilia è il verificarsi di sanguinamenti insoliti. Emorragie spontanee e dolorose in grandi articolazioni (per esempio, l'articolazione del ginocchio) o nei muscoli sono caratteristiche dell'emofilia. Inoltre, il sanguinamento su larga scala sotto la pelle e, nel caso di piccole ferite, un periodo di tempo molto prolungato fino a quando l'emorragia si ferma possono essere indicazioni della malattia. Se si verifica un'emorragia anormale, un semplice test di coagulazione può essere utilizzato per fare una valutazione approssimativa dei fattori di coagulazione.

Tuttavia, la diagnosi finale di emofilia può essere fatta solo analizzando i fattori di coagulazione del sangue VIII e IX. Con l'aiuto di alcune procedure di esame in laboratorio, si può determinare l'esatta concentrazione di questi fattori nel sangue. Inoltre, i cambiamenti genetici alla base dell'emofilia sono solitamente determinati. Determinando l'esatta estensione della malattia, è possibile iniziare una terapia che è precisamente su misura per il singolo paziente.

Se ci sono già casi di emofilia in una famiglia, un esame del sangue viene normalmente effettuato sulla prole maschile direttamente dopo la nascita in modo che l'emofilia possa essere esclusa o confermata.

Una cura per l'emofilia non può ancora essere raggiunta oggi. La terapia attuale consiste nel sostituire i fattori di coagulazione mancanti in modo profilattico o in caso di ferite. A questo scopo, ai pazienti emofiliaci vengono somministrati alcuni fattori concentrati più volte alla settimana - normalmente possono iniettarsi da soli i preparati nelle loro vene. Con l'aiuto della sostituzione del fattore, i pazienti affetti da emofilia possono solitamente condurre una vita in gran parte normale.

Se si verifica un'emorragia maggiore nonostante la terapia profilattica, deve essere somministrata una dose supplementare di fattori concentrati. Nel caso di ferite più piccole (per esempio, abrasioni), di solito non è necessaria un'ulteriore somministrazione di fattori concentrati - l'emorragia può anche essere fermata coprendo e applicando una leggera pressione.

Se c'è un rischio di emorragia interna (per esempio, dopo una ferita grave), l'ospedalizzazione deve essere richiesta il più presto possibile.

La prognosi di una malattia di emofilia dipende principalmente dal fatto che i pazienti ricevano una terapia con preparati di fattori di coagulazione in una fase iniziale. Con un'assistenza medica sufficiente, l'aspettativa di vita e la qualità della vita delle persone con emofilia difficilmente differiscono da quelle sane. Tuttavia, le persone colpite devono astenersi da stress fisici estremi e da sport come la boxe, gli sport invernali o l'atletica.

Senza una terapia adeguata (per esempio in paesi con assistenza medica inadeguata), molti pazienti con una forma più grave di emofilia non raggiungono l'età adulta. Secondo le stime dell'OMS, solo circa il 25% di tutti i pazienti affetti da emofilia nel mondo riceve un trattamento adeguato con i costosissimi preparati di fattori di coagulazione del sangue.

Poiché l'emofilia è una malattia geneticamente ereditata, la prevenzione non è possibile.