- Fasciculaciones musculares involuntarias
- Atrofia muscular (atrofia muscular)
- Debilidad muscular (paresia)
- Alteración de los músculos del habla, la masticación y la deglución
- Parálisis espásticas
- Cansancio (Fatiga)
- Trastornos del sueño
- deficiencia intelectual
- disposición genética
- sin causa reconocible (idiopática)
- Gen SOD-1
- Gen 2 de la ELA
- Medicamentos
- Gimnasia
- Terapia ocupacional
- Tratamiento de la insuficiencia respiratoria
Publicidad
Conceptos básicos
La esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como ELA, es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso motor central y periférico. Se acompaña de una destrucción creciente de las fibras nerviosas. La enfermedad afecta a las neuronas motoras, la médula espinal, los músculos y el sistema musculoesquelético.
En la ELA, se ven afectadas tanto la 1ª neurona motora central (en el cerebro con tracto piramidal hacia la médula espinal) como la 2ª neurona motora periférica (en el tronco cerebral y la médula espinal con nervios hacia los músculos). La enfermedad de las células nerviosas motoras de la médula espinal y sus prolongaciones provoca diversos síntomas en los músculos inervados (atrofia muscular, fasciculaciones musculares, parálisis, etc.). A medida que la enfermedad progresa, suele haber una mezcla de paresia atrófica flácida (2ª motoneurona dañada) y paresia espástica (1ª motoneurona dañada).
Frecuencia
La incidencia anual de la enfermedad en Alemania es de 1 a 3 casos por cada 100.000 habitantes. En total hay unos 150.000 casos documentados de ELA en todo el mundo. Entre 6.000 y 8.000 casos de la enfermedad se dan en Alemania. La edad de los afectados en el momento de la primera manifestación suele ser de 50 a 70 años. La enfermedad se da en mujeres en una proporción de 3:2 en comparación con los hombres. En todo el mundo, la incidencia de la enfermedad parece estar aumentando ligeramente en los últimos años. La velocidad a la que progresa la ELA varía mucho de una persona a otra, aunque la enfermedad siempre va acompañada de una menor esperanza de vida.
Causas
La enfermedad se produce de forma esporádica y no es contagiosa, aunque aún se desconoce su causa exacta. Alrededor del 5% de los casos de ELA se deben a una rara forma hereditaria de la enfermedad, que se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. En este caso, la ELA también se da con más frecuencia en familias. Se sabe que dos genes (SOD-1 y gen ALS-2) desencadenan la enfermedad.
En general, existen tres formas diferentes de ELA:
ELA esporádica (alrededor del 95% de los casos, causa desconocida)
ELA familiar (del 5 al 10 % de los casos)
ELA endémica ("ELA del Pacífico Occidental" en las islas del Pacífico Occidental)
Diagnóstico diferencial
Las enfermedades relacionadas y los diagnósticos diferenciales de la ELA incluyen
esclerosis múltiple
siringomielia
botulismo
Parálisis pseudobulbar
Neuropatía motora multifocal (MMN)
Síntomas
La enfermedad afecta casi exclusivamente al sistema nervioso motor. Al principio, la ELA suele manifestarse con sacudidas musculares involuntarias y espasmos musculares. Las sensaciones sensoriales de oído, vista, tacto, temperatura, dolor, etc. no suelen verse afectadas por la ELA. En una pequeña proporción de pacientes puede detectarse un ligero deterioro de la capacidad mental. En cambio, el deterioro mental grave es muy poco frecuente. Alrededor del 15-20 % de los pacientes desarrollan demencia frontotemporal con alteraciones del comportamiento y trastornos cognitivos durante el curso de la enfermedad.
Los síntomas más comunes de la ELA son
Fasciculaciones musculares involuntarias
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Debilidad muscular (paresia) en brazos, piernas y también en los músculos respiratorios
Alteración de los músculos del habla, la masticación y la deglución
Parálisis espástica
Fatiga
Trastornos del sueño
La debilidad muscular o atrofia muscular suele producirse inicialmente sólo en los músculos de la mano o el antebrazo de un lado del cuerpo. Posteriormente, también se ven afectados el lado opuesto y los músculos de las extremidades inferiores. En la parálisis bulbar progresiva, los primeros síntomas aparecen en los músculos del habla, la masticación y la deglución.
Al principio, los síntomas suelen ser leves en los afectados, por lo que el diagnóstico suele retrasarse y requiere varias visitas al médico.
Diagnóstico
El diagnóstico de la ELA debe realizarlo un neurólogo. Para ello es importante un examen clínico detallado y una entrevista sensible de la historia clínica.
Aspectos que se comprueban durante el examen clínico
Fuerza muscular
Pérdida muscular (atrofia)
Fasciculaciones musculares
Reflejos musculares
Función de los músculos masticatorios, del habla y respiratorios
Un examen adicional que puede comprobar la función del sistema nervioso periférico (SNP) es la electromiografía (EMG). En ella se analizan los impulsos nerviosos mediante una aguja. La velocidad de conducción nerviosa (VCN) es otra forma de comprobar la conductividad motora de los nervios periféricos. Los análisis de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo (LCR) permiten descartar enfermedades inflamatorias que pueden causar síntomas similares a los de la ELA.
Los diagnósticos avanzados de ELA incluyen diagnósticos genéticos y biopsias musculares.
Terapia
Según el estado actual de la medicina, la ELA no tiene cura ni tratamiento causal. Por lo tanto, la atención a los enfermos de ELA debe ser multidisciplinar en la medida de lo posible (neurólogos, neumólogos, gastroenterólogos, etc.), con una terapia farmacológica específica, un suministro adaptado de ayudas y un tratamiento médico paliativo. Sin embargo, un neurólogo especializado debe seguir siendo el principal punto de contacto para los afectados y coordinar la terapia. En función de la dinámica de la enfermedad, debe realizarse un control neurológico al menos cada 3 a 6 meses.
El benzotiazol riluzol prolonga la esperanza de vida al reducir los niveles de glutamato. El consiguiente aumento de las transaminasas hepáticas puede tolerarse hasta 5 veces el valor normal. Los datos resumidos de los registros de ELA muestran un aumento de la esperanza de vida de hasta 19 meses con el tratamiento con riluzol. La dosis habitual es de 2 x 50 mg al día por vía oral.
Los efectos secundarios indeseables más frecuentes del riluzol son
Náuseas
toxicidad hepática
debilidad
fatiga
raramente neutropenia
Terapia sintomática y paliativa
La terapia sintomática de la ELA se utiliza para aliviar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados. Muchos aspectos son similares a los principios de la terapia paliativa.
Los objetivos de la terapia paliativa de la ELA incluyen
Mantener la autonomía del paciente
Mantener la calidad de vida
Información precoz una vez confirmado el diagnóstico
Asesoramiento sobre ventilación y terapia nutricional
Asesoramiento sobre las posibilidades y limitaciones de la farmacoterapia
Preparación de un testamento vital
Otras modalidades terapéuticas para la ELA son la fisioterapia y la terapia ocupacional, así como la terapia para la insuficiencia respiratoria crónica.
Previsión
Los factores de mal pronóstico son
Aparición bulbar de los síntomas (músculos de la deglución, la masticación y el habla)
IMC bajo
Los factores de pronóstico positivo son
Edad temprana
Inicio como esclerosis lateral primaria
Por regla general, la enfermedad progresa uniformemente a lo largo de los años, se extiende a distintas partes del cuerpo y provoca una creciente debilidad respiratoria. La esperanza de vida suele reducirse a 3 ó 4 años. Sin embargo, también se conocen casos raros de ELA (en torno al 10%) con una duración de la enfermedad de 10 o más años.
Por lo general, se puede mantener una alta calidad de vida gracias a un tratamiento interdisciplinar. Esto significa que, en la mayoría de los casos, la hospitalización sólo es necesaria en las fases finales. La mayoría de las personas con ELA pueden seguir llevando una vida satisfactoria e independiente en casa.
En todo el mundo se está investigando intensamente sobre nuevas opciones de tratamiento y terapias para la ELA. La terapia con células madre, por ejemplo, ya ha demostrado ser segura y factible, pero todavía no eficaz. En cualquier caso, la esperanza de que pueda haber nuevos métodos de tratamiento o incluso una cura para la enfermedad en un futuro próximo está justificada.
Autor
Dr. med. univ. Moritz Wieser
Doctor
Moritz Wieser se licenció en Medicina Humana en Viena y actualmente estudia Odontología. Escribe principalmente artículos sobre las enfermedades más comunes. Le interesan especialmente los temas de oftalmología, medicina interna y odontología.
Principios editoriales
Toda la información procede de fuentes verificadas (instituciones reconocidas, especialistas, estudios de universidades de prestigio). Damos gran importancia a la cualificación de los autores y al fundamento científico de la información.